Temple-Baraitser syndrome
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Achondroplasie
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- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Syndrome ADNP
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- KBG syndrome
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Hennekam syndrome